人體基因組定序

人體基因組定序

❖ 全外顯子定序 (Whole Exome Sequencing)

人類的外顯子約佔基因組 1 %,大小約30Mb,但基因體中表現蛋白質的部份 (Exon) 大約包含了 85 %的致病突變。外顯子定序主要用於研究與疾病、種群進化相關的coding region、UTR的結構變異。相較於全基因體定序,更來得省成本。

樣本需求

1. DNA總量(一般樣品) ≧ 1.0 ug
2. DNA總量(石蠟包埋樣品 FFPE sample) ≧ 1.5 ug
3. DNA 濃度 ≧ 50 ng/ul
4. 樣品體積 ≧ 20 ul
5. 260/230≥1.5
6. 260/280≥1.8

定序規格

1. 深度 50-100X
2. >10 G rawdata base, Pair-end 150 sequencing

❖ 全基因體定序 (Whole Genome Sequencing)

全基因組重測序是對已知定特模式物種基因組序列的個體進行全基因組定序,並在個體或群體間進行差異分析。探索基因序列差異和結構變異,包括點突變、插入缺失、拷貝數變異和較大的結構變異,另可用來發現新的或罕見的遺傳變異。

樣本需求

1. DNA總量(一般樣品) ≧ 1.0 ug
2. DNA總量(石蠟包埋樣品FFPE sample) ≧ 1.5 ug
3. DNA 濃度 ≧ 30 ng/ul
4. 樣品體積 ≧ 20 ul
5. 260/230≥1.5
6. 260/280≥1.8

定序規格

1. 深度 30X
2. >90 G rawdata base, Pair-end 150 sequencing